十月怀胎,这段不可逆的路程,其实每个孕妈妈都走得尤为艰辛,为了确保胎儿有更好的发育,随时要监测孕妈的身体状况,以保证生下一个健健康康的宝宝,显得孕妈妈整个孕期不是在产检,就是在去产检的路上。
那今天就带大家聊一聊这么多的产检项目中,哪些筛查又尤其重要。
检查最佳时间
NT检查具有时效性,所以在孕11-14周之前,也就孕周11-13 +6周进行,过了14周,颈项透明层会逐渐消失。因此一定要在14周前进行检查,最佳时间是12周。
检查方式
NT检查是一次B超检查,通过测量胎儿颈项透明层厚度,来预测胎儿是否存在染色体异常、先天性心脏病、某些遗传综合征等。问题胎儿颈后会因积水而增厚,提示异常需要到专科进一步咨询和检查。
但NT检查假阳性率较高。如果颈后组织液积聚液体过多则会出现NT增厚,NT增厚的胎儿中有部分是出生缺陷的,但NT增厚,并不意味着胎儿一定有异常,大部分尤其是轻度增厚者,也可以是正常胎儿。但NT的数值越高,胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。具体风险及后续处理请根据个人情况咨询医生。
检查时间
孕 12-24 周是最佳检测时间
检查方式
通过采集孕妇外周血 5mL,提取游离 DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即 21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
普通版(NIPT)
检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。
PLUS版(NIPT-plus)
较普通版检测面宽,检测度深、对全部染色体进行筛查,并对染色体正常而部分基因片段存在微缺失,微重复的基因异常精准检测,可检测几十至数百种疾病。
适合年龄>35岁的高龄孕妇,有不良妊娠史(自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史),遗传病家族史,NT>3mm的孕妇。有羊水穿刺检查适应证,同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿 DNA-plus 检测。
检查时间
孕16-24周是最佳检测时间
检查方式
在超声波的引导下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊膜腔,抽取羊水进行综合查验,是有创检测。
羊水穿刺是产前诊断,是判断胎儿染色体是否异常的金标准,所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断!
① 优点:能一次检测 46 条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
② 缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染、胎儿溶血;有 0.5%的几率会导致流产。
适合对象
1. 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇;
2. 孕妇可能是某种 X 染色体连锁遗传病基因携带者;
3. 夫妇双方为某种单基因病患者,或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇;
4. 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;
5. 无创DNA提示高风险的孕妇;
6. 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
产检肯定不止上述这些,但是按时做好产检对于孕妇来说是一件很重要的事情,可以及时发现孕妈和胎儿的异常,避免意外发生。同时,多了解一些孕产知识,也有利于孕妈妈顺利的度过孕期,能让胎儿更好地发育。最后,希望孕妈们都能够生下健康可爱的宝宝。
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