相信各位孕妈在产检的时候或多或少都听过“无创”
那么,什么是无创?查的是什么?
无创DNA检测高风险,我这宝宝还能不能要?
别着急,下面我们就来一一解答!
在上世纪末,科学家们就发现,胎儿DNA是可以进入到母亲血液中的,它们以小片段的形式稳定存在,随着孕周增加它们的占比也在缓慢增加,占母血全部游离DNA的5%-30%。
无创DNA检测(NIPT)可对孕妇外周血中微量的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,从而评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。根据目前的技术水平,其检出率最高可依次达到99.2%、96.3%、91.0%。
无创DNA检测的最佳孕周是:12+0至22+6周之内
<12周:胎儿游离DNA的量少,无法检测。
>22+6周:孕周较大,若检测出阳性结果,需进一步做介入性穿刺以确诊,若确诊为畸形儿,孕周太大时引产会损伤孕妈的身体健康,那么做无创的意义就不大了。
因为无创DNA检测所检测的胎儿DNA并不是真正来源于胎儿,而是来源于胎盘。而胎儿和胎盘本身在遗传学上并不完全一致,因此可能会导致假阳性和假阴性的结果。
当结果为低风险时,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,仍有很小概率的胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。
当结果为高风险时,只能说明胎儿染色体异常的几率较高,仍需要在医生的指导下接受相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。
实际上,羊水穿刺才是胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”!
因此,对于无创阳性报告,需要进行介入性穿刺最终确诊,千万不能因为无创DNA检测高风险就直接引产!切记!
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